SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni typu 1 w najbardziej agresywnej postaci – to właśnie z tą chorobą trzyletnia Iga z Boczowa toczy nierówną walkę o zdrowie. Sama jej nie wygra. Na szczęście ma rodziców, którzy są zdeterminowani, by doprowadzić do terapii genowej. Jeden jedyny zastrzyk może przywrócić Idze szansę na normalne dzieciństwo i normalne życie, ale ten zastrzyk kosztuje fortunę. By Iga mogła zostać tej terapii poddana, trzeba zebrać 10 milionów złotych.
SMA to paskudna choroba. Z powodu wady genetycznej u człowieka obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do ogólnego, silnego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu.
JEŚLI CHCESZ POMÓC IDZE – wejdź na siepomaga.pl
Iga cierpi na najgorszą wersję SMA – typu 1, pojawiającą się u niemowląt i bardzo małych dzieci. Jeśli szybko się jej nie rozpozna i nie rozpocznie się leczenia farmakologicznego, dziecko nie tylko zatrzymuje się w rozwoju fizycznym, ale traci już nabyte zdolności zależne od funkcjonowania mięśni łącznie z oddychaniem i przełykaniem, co nieubłaganie prowadzi do niewydolności oddechowej i, mówiąc wprost, do śmierci.
Podpowiedź z serca
Iga przyszła na świat jako zdrowe dziecko, niepokojących objawów w jej rozwoju nie zauważali nawet lekarze. Z czasem jednak rodziców Igi coraz bardziej zaczęło niepokoić opóźnienie w pojawianiu się niektórych funkcji związanych z rozwojem dziecka. Tym bardziej, że Iga nie jest ich pierwszą córką – siłą rzeczy porównanie ze wspomnieniem, jak rozwijała się w pierwszych latach jej starsza siostra, musiało w głowie zapalić mocny sygnał ostrzegawczy.
„Wszyscy nas uspokajali – mówili, że jest jeszcze malutka, że ma czas, że każde dziecko rozwija się inaczej… My jednak postanowiliśmy posłuchać głosu serca, które krzyczało, że coś złego dzieje się z naszą córką” – napisała pani Karolina Czekalska, czyli mama Igi, w historii swojej córeczki na portalu siepomaga.pl.
Seria badań prowadzona w niezwykle trudnych warunkach logistycznych, bo w momencie, gdy wszyscy zetknęliśmy się z pierwszą fala pandemii koronawirusa i ogromnymi obostrzeniami, nic nie dała. Z pozoru wyglądało, że z Igą nie dzieje się nic złego. Dopiero wizyta w poradni genetycznej i konkretne testy w kierunku SMA ujawniły porażającą diagnozę.
Zastrzyki w kręgosłup
SMA można leczyć w Polsce lekiem refundowanym, który spowalnia rozwój choroby. Zastrzyk podawany jest kręgosłup, do rdzenia kręgowego – w przypadku Igi na początku to było raz na dwa tygodnie, teraz raz na cztery miesiące. I tak już do końca życia, o ile kręgosłup małego dziecka te zastrzyki z taką intensywnością wytrzyma. Czasami do podania dawki leku wystarczy jedno wkłucie, ale bywa, że trzeba próbować kilka razy. Ostatnio, zdarzyło się, że aż siedem. Nie trzeba chyba nikomu tłumaczyć jak potworne to obciążenie dla organizmu dziecka. Nie wspominając o szoku, przerażeniu i pojawiających się bólach poiniekcyjnych.
Terapia genowa tylko w USA
Dlatego rodzice Igi, by zaoszczędzić jej cierpienia, ale także dać realną możliwość powrotu do normalnego dzieciństwa i życia, postanowili powalczyć o możliwość poddania córki terapii genowej w Stanach Zjednoczonych. Polega ona na jednorazowym podaniu preparatu dostarczającego organizmowi kopię brakującego genu, przywracającego w tym wypadku normalne funkcjonowanie organizmu.
Terapia ta jest jednak jedną z najdroższych na świecie. Aby ją zastosować u Igi, trzeba zebrać, bagatela, aż 10 milionów złotych! I to szybko, bo terapia może być przeprowadzona jedynie do tego momentu, gdy dziecko osiągnie wagę 13,5 kg.
Rodzice Igi nie mają najmniejszych szans, by sami unieśli taki ciężar, dlatego liczą na pomoc ludzi dobrej woli. Stosowna zbiórka, pomocy dla Igi Czekalskiej, została założona na portalu siepomaga.pl, wiele dobrego dzieje się na Facebooku, gdzie założono grupę „Iga i jej walka z SMA”.
Wierzymy, że się uda
– Ten odzew, z którym się spotykamy, to coś wspaniałego. Niesamowicie nas motywuje i dopinguje do dalszej walki – przyznaje pani Karolina. – Naszym szczęściem jest to, że Iga nie musi być pod respiratorem i sama przełyka pokarmy. No i że jest bardzo rozmowna, śmieję się, że czasami aż za bardzo. Ale sama nie usiądzie, sama nie weźmie niczego do rączek, w których zresztą zdarzają jej się przykurcze. Każdy dzień z nią to wielka inspiracja do tego, by walczyć dalej. Musimy spróbować, inaczej mielibyśmy do siebie ogromne pretensje, że nie zrobiliśmy wszystkiego, by córce pomóc. Wierzymy, że nam, że Idze się uda, a jeśli nawet nie do końca, to zdobyte środki przeznaczymy na rehabilitację, która jest bardzo droga – dodaje mama Igi.
Marcin Kalita